أطلقت شركة “لابسيستمز دياغنوستكس أو. واي” الفنلندية التابعة لـ “تريفيترون”، مجموعة أجهزة “نيو ماس “أيه. أيه. أيه. سي. كيت”، والتي تستطيع الكشف عن نحو 50 عيباً من العيوب الخلقية الولادية سواء مع أو من دون أي أعراض فورية أو علامات واضحة، ما يجعلها أوسع مجموعة أجهزة متاحة للمؤشرات الحيوية.
وتنطوي عملية الفحص على وخز كعب قدم المولود من أجل أخذ عيّنة من دمه على ورقة ترشيح في غضون 72 ساعة من ولادته وفحصها من أجل الكشف عن العيوب الخلقية الولادية التي قد تهدد حياته.
بإمكان تلك الأجهزة أيضاً الكشف عن أوجه القصور في كافة الأنزيمات الستة المرتبطة بمسار دورة اليوريا. ودورة يوريا هي مسار التمثيل الغذائي الذي يحدث في الكبد والكلية، حيث من شأن الوظائف الشاذة لأنزيمات دورة اليوريا أن تؤدي إلى تراكم الأمونيا والتي تنجم عن استقلاب البروتين
ومن خلال أجهزة “نيو ماس “أيه. أيه. أيه. سي. كيت” يمكن فحص اضطراب التمثيل الغذائي الفطري استناداً إلى تكنولوجيا تسمى “قياس طيف الكتلة المتوالي”، التي تتيح تحديد اضطرابات التمثيل الغذائي بشكل أسرع وأكثر دقة.
وبإمكان تلك الأجهزة أيضاً الكشف عن أوجه القصور في كافة الأنزيمات الستة المرتبطة بمسار دورة اليوريا. ودورة يوريا هي مسار التمثيل الغذائي الذي يحدث في الكبد والكلية، حيث من شأن الوظائف الشاذة لأنزيمات دورة اليوريا أن تؤدي إلى تراكم الأمونيا والتي تنجم عن استقلاب البروتين. وفي حال لم تتم معالجة هذه الحالة، فإن النتيجة تكون خطيرة جداً مع أعراض تتراوح من التقيؤ وزيادة الخمول إلى ضيق التنفس وحتى الغيبوبة والوفاة. كما تتيح “نيو ماس “أيه. أيه. أيه. سي. كيت” إجراء فحص سهل وموثوق للنوع الأول من “فرط تيروزين الدم 1″، وهو عبارة عن مرض خطير يسبب مشكلات جلدية وعصبية عدة، مردها تراكم التيروزين داخل الكبد والكلية.